遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者表型与基因型分析

摘要

目的:对1例遗传性凝血因子W(FⅦ)缺陷症患者进行表型与基因型分析,探讨其致病机制.方法:检测患者血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT),并对其FⅦ促凝活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:舨)等进行表型诊断;采用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行分析.寻找基因突变,反向测序证实所发现的突变.结果:患者的PT、FⅦ:C和FⅦ:Ag明显异常,分别为26.5 s、6.0%和2.1%.患者FⅦ基因外显子la存在27delCT杂合突变,引起读码框移位,导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白.结论:27delCT突变是影响该患者表型的主要因素.