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First report of OPA1 screening in Greek patients with autosomal dominant optic atrophy and identification of a previously undescribed OPA1 mutation

机译：关于希腊常染色体显性视神经萎缩患者OPA1筛查的首次报道以及先前未描述的OPA1突变的鉴定

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PurposeTo describe the genotype–phenotype correlation in four Greek pedigrees with autosomal dominant optic atrophy (ADOA) and OPA1 mutations.

机译：目的描述四个具有常染色体显性视神经萎缩（ADOA）和OPA1突变的希腊谱系的基因型-表型相关性。

著录项

期刊名称 Molecular Vision
作者
Smaragda Kamakari; George Koutsodontis; Miltiadis Tsilimbaris; Athanasios Fitsios; Georgia Chrousos;
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作者单位

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年(卷),期 2014(20),-1
年度 2014
页码 691–703
总页数 13
原文格式 PDF
正文语种
中图分类分子生物学;眼科学;
关键词

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专利

1. First report of OPA1 screening in Greek patients with autosomal dominant optic atrophy and identification of a previously undescribed OPA1 mutation [J] . Chrousos Georgia, Fitsios Athanasios, Kamakari Smaragda, Molecular vision . 2014,第2014期

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