机译:SLC39A13中的新型无意义突变最初表现为肌病:病例报告和文献复习
机译:SLC39A13中的新型无意义突变最初呈现为肌病:案例报告和文献审查
机译:家族性ALS中SOD1的移码,无义和非氨基酸改变突变:日本血统书和文献综述
机译:UGT1A1基因突变和甲状腺功能亢进结合肝衰竭:案例报告和文献综述
机译:瓦登堡综合征中的胡说八道衰变-文献综述。
机译:由于新型纯合的Mypn突变导致的Nemaline棒/帽肌病:南亚的第一个报告和综合文学综述
机译:SPEG基因突变引起的患有Centronclecleclecat病变的临床和遗传分析 - 案例报告与文献综述