临床表现为高碳酸血症的BAG3相关肌原纤维性肌病:一例病例报告及文献回顾

摘要

目的BAG3相关肌病是一种罕见疾病,目前在世界范围内仅报道20例患者。本研究旨在引起对这一罕见疾病的关注,以及强调将BAG3相关性肌病视为呼吸功能不全所致高碳酸血症的罕见鉴别诊断。方法报告一例14岁中国女性患者因BAG3 p.Pro209Leu新发突变所致肌原纤维性肌病病例,并回顾总结该基因缺陷所致病例文献报道。结果本文报道了一例14岁中国女性患者,临床表现为逐渐出现的高碳酸血症,需要无创通气辅助呼吸。依靠肌肉活检病理及外周血全外显子组检测,诊断为BAG3 p.Pro209Leu突变所致肌原纤维性肌病。结合本例患者及文献回顾,共有20个家庭的21例患者确诊为BAG3相关性肌病。男女比例为11:10,大多数患者在10岁以前就表现出临床症状。大多数患者首发症状为踮脚走路跑步或步态笨拙,其次是肌肉无力萎缩。14例患者血肌酸激酶水平升高,3例患者血肌酸激酶水平正常。18例患者在病程中出现呼吸功能不全,13例患者(1例患者不能耐受无创辅助通气)需要无创辅助通气治疗。除1例未报告外,17例患者在病程中出现心脏受累,7例患者接受了心脏移植。大多数患者的肌肉病理可以观察到Z-盘聚集现象。在长期随访中,5例患者死于心衰或呼吸衰竭。结论BAG3相关肌病为肌原纤维性肌病的罕见类型,应被视为高碳酸血症的罕见鉴别诊断。