机译:从头开始的KCNH1突变在四名患有发育迟缓,肌张力低下和癫痫发作的患者中
机译:NALCN中的从头错义突变导致发育不全和智力低下
机译:一名非白种人患有全球发育迟缓和严重言语障碍的患者从头错义FOXP1突变的病例报告
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:诊断性奥德赛:研究癫痫发作和发育迟缓患者中CUL4B基因突变的作用及其对CUL4B蛋白复合物的影响。
机译:一名非白种人的全球发育迟缓和严重言语障碍患者从头错义FOXP1突变的病例报告
机译:与全球发育延迟,癫痫发作和低呼吸道相关的De Novo畸章突变inzmynd11is