机译:从头开始的KCNH1突变在四名患有发育迟缓,肌张力低下和癫痫发作的患者中
机译:从头开始的KCNH1突变在四名患有发育迟缓,肌张力低下和癫痫发作的患者中
机译:WAC功能丧失突变会导致可识别的综合征,其特征为畸形,发育迟缓和肌张力低下,并概括了10p11.23微缺失综合征
机译:早期发作性癫痫,发育迟缓综合征和听力损失的小头畸形患者的致病性新型PNKP突变和伴随的PCDH15突变
机译:心电图小波分析用于检测Brugada综合征患者基因突变
机译:诊断性奥德赛:研究癫痫发作和发育迟缓患者中CUL4B基因突变的作用及其对CUL4B蛋白复合物的影响。
机译:ZMYND11的从头错义突变与整体发育延迟癫痫发作和肌张力降低有关
机译:与全球发育延迟,癫痫发作和低呼吸道相关的De Novo畸章突变inzmynd11is