机译:CYP1B1基因突变在中国人原发性先天性青光眼中的不完全外显:一例病例并文献复习
CYP1B1 gene primary congenital glaucoma Chinese pedigree incomplete penetrance;
机译:近亲分离的原发性先天性青光眼的多个CYP1B1突变和不完全外显提示频繁发生从头事件和主要修饰位点。
机译:原发性先天性青光眼:3例关于GLC3A(CYP1B1)基因新突变和突变组合的病例报告。
机译:CYP1B1突变的可变表达和高渗透性与原发性先天性青光眼有关。
机译:UGT1A1基因突变和甲状腺功能亢进结合肝衰竭:案例报告和文献综述
机译:条件连锁法-在一个大型阿米什(Amish)谱系中搜索具有已知von Willebrand疾病主要基因突变的修饰基因。
机译:中国原发性先天性青光眼患者CYP1B1突变的调查
机译:中国初级先天性青光眼患者CYP1B1突变热点的生物信息分析