湖北地区汉族原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变分析

摘要

目的研究湖北地区汉族原发性先天性青光眼(primarycongenitalglaucoma,PCG)患儿CYP1B1基因的突变情况.方法用苯酚-氟仿法从38例原发性先天性青光眼患儿的全血细胞中提取基因组DNA.然后通过聚合酶链反应-单链构象多态性(single-strandconformationpolymorphism,PCR-SSCP)银染色法检测CYP1B1基因第2、3外显子的突变情况.结果5例PCG患儿检出CYP1B1基因第3外显子异常DNA片段条带,经测序分析证实为7990C→T,未发现第2外显子存在基因突变.结论CYP1B1基因具有明显的遗传异质性.应用PCR-SSCP技术可初步筛查原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变.