甲状腺乳头状癌中线粒体基因组D环区基因突变的研究

摘要

cqvip:目的研究线粒体DNA(mtDNA)的D环区在甲状腺乳头状癌中的突变情况。方法提取71例甲状腺乳头状癌患者的癌组织、癌旁组织及外周血细胞总DNA,PCR扩增各样本mtDNA D环区,基因测序后与线粒体文库中的剑桥序列比对,分析突变类型。结果在71例甲状腺乳头状癌患者中检测到mtDNA D环区的突变率为23.9%(17/71),其中9例携带mtDNA D环区点突变,且66.7%(6/9)为异质性突变;另外8例检出线粒体微卫星不稳性(mtMSI)。突变位点涉及两个高变区(HVR-I和HVR-Ⅱ)以及线粒体转录因子1(mtTF1)结合位点。同时发现21个尚未报道的新的多态性位点。结论 mtDNA D环区突变可能与甲状腺乳头状癌发生有关。