大样本低促性腺激素性腺功能减退患者的临床及分子特点

摘要

目的：研究特发性低促性腺激素性腺功能低落症（IHH）患者的表型、遗传方式、核型、分子基础的特点。设计：病历回顾、核型分析、基因突变分析整理。机构：大学分子生殖内分泌实验室。患者：IHH患者。干预：病历、实验室研究、分子研究的回顾。主要观察指标：研究嗅觉、IHH的严重程度（完全vs不完全）、相关畸形、核型、突变分析和基因型／表型相关性。结果：315例IHH患者中，6．3％有1或多个受累亲属。在大多数家族病例中，可能是常染色体隐性遗传方式，但在某些家族中可能是常染色体显性和X连锁隐性遗传方式。完全IHH在男性中更常见（62％），不完全IHH更多见于女性（54．3％）。31．3％的男性患者和27．9％的女性患者有嗅觉缺失。在分析核型的全部19例女性中，核型均正常，分析的57例男性中3例（5．3％）异常。