儿童低促性腺激素性性腺功能减退症的临床及KAL1与FGFR1基因突变分析

摘要

本文采集21例2008年12月——2013年2月就诊于北京儿童医院内分泌门诊的IHH病例临床资料,包括:年龄、主诉、嗅觉情况、智力水平、家族和遗传病史、以往药物史和手术史、体格、性腺发育、性激素等相关生化指标、染色体核型、hCG及GnRH刺激兴奋试验、骨龄、B超(性腺、盆腔及腹部B超)、垂体及嗅球磁共振成像,以研究儿童IHH的临床特点.探讨早期治疗的可能性,为观察早期的有效性奠定基础.抽取研究对象的外周血标本，运用聚合酶链反应及PCR产物直接测序技术分析IHH患者的KAL1和FGFR1基因外显子突变情况。为疾病的早发现,早期干预提供病因依据.本小样本的探索研究显示:1.儿童期HH/KS可诊断主要依赖临床而不是基因，小阴茎或隐翠的比例高，嗅觉和家族史助诊断;2.高的CDGP家族史提示CDGP可能是HH的变异型;3.嗅球M RI是KS的重要依据，儿童期非KS患者的IHH (nIHH)诊断困难。嗅球部MRI为早期诊断KS的重要手段;4.KAL1基因及FGFR1基因突变率各占IHH患者的6.67%(1/15)，该基因突变并非Kallmann综合征的主要病因。