低促性腺激素性性腺功能减退症患者KAL-1基因突变分析

摘要

目的 探讨云南地区低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者与KAL-1基因突变的相关性.方法 采用病例-对照研究、聚合酶链反应和基因测序方法对4例Kallmann综合症(KS)患者、5例特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者及10例正常健康男性对照组基因组DNA之KAL-1基因14个外显子分别进行突变分析.结果 在4例KS患者中,2例发现存在KAL-1基因突变,其中1例发现KAL-1基因内第6外显子缺失,另1例发现KAL-1基因第5外显子在基因位点883缺失一碱基"A",使遗传密码子发生移码性突变.在5例IHH及10例正常健康男性对照组中未发现有KAL-1基因突变.结论 KAL-1基因突变是本地区人群低促性腺激素性性腺功能减退症患者易感因素之一.