新生儿Prader-Willi综合征5例临床报道

摘要

目的：分析新生儿期Prader-Wili综合征（PWS）的典型临床表现，加强临床医师对本病的认识。方法：回顾性分析2007年1月至2014年12月期间重庆医科大学附属儿童医院确诊为PWS的5例，检查和分析患儿的临床表现，并行全基因分析。结果：5例患儿均有肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不全、皮肤色素减退的临床表现。5例患儿行头颅MRI检查、脑电图、心脏彩超、血培养、甲状腺功能、血/尿遗传代谢筛查机高分辨染色体检查均阴性。5例患儿全基因检查结果显示15号染色体q11-13区域微缺失。结论：新生儿期出现无明显诱因的肌张力低下、喂养困难及生殖器发育不全的患儿，临床上应高度警惕本病，早期进行基因分析对该病的诊断以及预后有积极意义。