Prader-Willi综合征2例及15q11-13重复综合征1例病例报道

摘要

目的：提高临床医生对Prader-Willi综合征及15q11-13重复综合征的认识。 方法：收集患儿临床病史及辅助检查结果，并通过微阵列分析或多重探针扩增技术进行基因学检测，分析及总结2例Prader-Willi综合征及1例15q11-13重复综合征临床资料及基因型结果。 结果： 1. 2例诊断Prader-Willi综合征，临床表现为肌张力低下、全面发育落后、智力障碍及性腺发育不良，遗传学结果为父源性15q11-13区域基因缺失。 2. 1例诊断15q11-13重复综合征，临床表型类似PWS，以生长发育落后、智力低下、性腺发育不良为主，同时合并发作性运动障碍，遗传学结果提示母源性15q11-13基因片段重复变异。 结论： 1. Prader-Willi综合征以肌张力低下、生长发育落后、智力障碍、性腺发育不良、癫痫为主要表现。15q11-13重复综合征临床表现类似PWS，同样表现为肌张力低下、发育落后、及智力障碍。 2. 15q11-13重复综合征存在发作性运动障碍的临床表型。

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