中国西部汉族人群血小板源性生长因子C基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂相关性研究

摘要

目的 探究中国西部汉族人群血小板源性生长因子C(PDGF-C)基因的靶向单核苷酸多态性(SNPs)位点rs4691383、rs7667857及其基因型以及环境暴露因素与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性.方法 收集268个NSCL/P病例—父母核心三人家系,采用聚合酶链反应—限制性酶切片段长度多态法和直接测序法对2个靶向SNPs位点(rs4691383、rs7667857)进行基因分型,使用哈温平衡检验、连锁不平衡检验、传递不平衡检验、单倍型关联分析等方法进行统计学分析.同时收集纳入对象所填写的唇腭裂流行病学研究问卷,对PDGF-C基因和环境暴露因素之间是否存在交互作用进行条件Logistic回归分析.结果 PDGF-C基因rs4691383位点的A等位基因和rs7667857位点的G等位基因在NSCL/P发生中存在过度传递(P<0.05).孕妇吸烟/被动吸烟史、叶酸补充史、环境有害气体长期吸入史3个环境暴露因素与PDGF-C基因的SNPs位点基因型之间均不存在交互作用(P>0.05).结论 PDGF-C基因rs4691383位点和rs7667857位点多态性与中国西部汉族人群NSCL/P的发生具有相关性;但在NSCL/P的发生过程中环境暴露因素与PDGF-C基因的SNPs位点基因型之间的交互作用不明显.