超声及血清学筛查在高龄孕妇唐氏综合征产前诊断中应用

摘要

目的 探讨超声检查及血清学筛查在高龄孕妇唐氏综合征(DS)中的诊断价值.方法 选取2014年1月至2016年2月青海地区5家医疗机构进行产前筛查的4 018例高龄孕妇(AMA)为研究对象.超声检查以测量颈项透明层厚度(NT)≥3 mm为阳性;血清学筛查采用酶联免疫吸附法(ELISA)定量检测血浆蛋白A(PAPP-A)和人绒毛膜促性腺激素β-亚单位(β-HCG),以DS风险率1/270作为风险截断值,风险值＞风险截断值为阳性.分别计算超声检查、血清学筛查及联合检查(超声检查联合血清筛查)诊断DS的敏感性、特异性,分别绘制3种检查方法的特征曲线(ROC),计算ROC曲线下面积(AUC),并用Z检验比较AUC的统计学差异.结果 青海地区先天性心脏畸形发生率为0.47％(19/4018).超声检查、血清学筛查以及超声联合血清学筛查的准确率分别为13.79％ (36/261)、11.63％ (30/258)及71.79％ (28/39),AUC分别为0.626(95％可信区间0.534～0.831)、0.602(95％可信区间0.518～0.848)及0.915(95％可信区间0.791～0.973).联合检查与单独超声检查或单独血清学筛查AUC比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);而超声检查与血清学筛查间AUC比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 超声联合血清学筛查对DS的诊断效能高于单独使用超声检查或血清学筛查,超声联合血清学筛查能有效降低AMA的DS发生率,具有重要的临床意义.