以脑炎为主要表现的成人散发性神经元核内包涵体病研究

摘要

目的旨在探讨散发成年型神经元核内包涵体病(Neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)的临床和病理特点。方法回顾性分析2021年4月-2023年4月在惠州市第一人民医院确诊的5例NIID患者的临床资料、影像学、基因检测和皮肤活检病理表现。结果5例患者中男3例,女2例,平均发病年龄(59.6±12.9)岁;主要临床表现为发热、意识改变、语言障碍、肢体无力等;头颅磁共振成像(Magnetic resonance imaging,MRI)显示广泛的脑白质高信号,部分患者伴有其他脑部异常如脑萎缩、脑积水、脑微出血等;基因检测发现5例患者均存在NOTCH2NLC基因GGC重复变异,拷贝数超过40次;电镜下发现个别细胞核内有细纤维丝样的低密度包涵体;苏木精-伊红(Hematoxylin eosin,HE)染色和免疫组化显示少许汗腺细胞核内有嗜酸性和泛素P62阳性的包涵体,符合NIID病理特征。4例患者以病变累及周围和中枢神经系统及内脏器官为主,主要病理改变为神经元核内嗜酸性透明包涵体形成。5例患者均进行了脑脊液检查显示,患者脑脊液中的单核细胞、淋巴细胞数量均明显增加,1例患者脑脊液中细胞数量、蛋白质水平升高,即其疾病的发生可能与自身免疫性脑炎相关。其余诊疗无特殊。结论NIID是一种罕见的多系统受累的神经退行性疾病,具有临床表现多样、影像学特征性和基因检测敏感性高等特点;基因检测和皮肤病理检查是诊断该病的必要手段,也是探索其发病机制的重要途径。