全羧化酶合成酶缺乏症研究进展

摘要

cqvip:多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以皮肤和神经系统损害为特征的有机酸代谢病。全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetase deficiency,HLCSD)和生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTD)是其主要的两个病因,分别由全羧化酶合成酶基因和生物素酶基因突变导致。