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古霞; 郝虎; 蔡尧; 肖昕; 石聪聪; 李思涛;
中山大学附属第六医院儿科 广东广州510655;
中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室 广东广州510655;
全羧化酶合成酶缺乏症; HLCS基因; 基因检测;
机译:一种基因组学方法对三例中国迟发性全羧化酶合成酶缺乏症患者的全羧化酶合成酶基因进行突变分析。
机译:减少多个羧化酶缺乏症患者的组蛋白生物素化:全羧化酶合成酶的核作用。
机译:全羧化酶合成酶缺乏症患者的成纤维细胞中生物素-AMP合成酶活性的缺乏。
机译:花生亚基的多功能乙酰辅酶A羧化酶,生物素羧化酶和β-羧化酶的分子表征
机译:在分子水平上人全羧化酶合成酶/蛋白质相互作用的鉴定和表征。
机译:生物素反应性多种羧化酶缺乏症患者全羧化酶合成酶的异质性。
机译:从严重多羧化酶缺乏症患者中降低全羧化酶合成酶的半衰期
机译:NF2基因突变分析
机译:基因突变分析仪,基因突变分析系统和基因突变分析方法
机译:基因突变分析装置,基因突变分析系统和基因突变分析方法
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