精氨基琥珀酸合成酶缺乏症的MRNA疗法

摘要

本发明除了其它方面以外提供了治疗精氨基琥珀酸合成酶缺乏症(ASD)的方法，所述方法包括以有效剂量和施用间隔给需要治疗的受试者施用包含编码精氨基琥珀酸合成酶(ASS1)的mRNA的组合物，使得ASD的至少一种症状或特征在强度、严重程度或频率上降低或延缓发作。在一些实施例中，所述mRNA包封在脂质体内，所述脂质体包含一种或多种阳离子脂质、一种或多种非阳离子脂质、一种或多种基于胆固醇的脂质以及一种或多种PEG改性脂质。