机译:一种基因组学方法对三例中国迟发性全羧化酶合成酶缺乏症患者的全羧化酶合成酶基因进行突变分析。
机译:减少多个羧化酶缺乏症患者的组蛋白生物素化:全羧化酶合成酶的核作用。
机译:全羧化酶合成酶缺乏症患者的成纤维细胞中生物素-AMP合成酶活性的缺乏。
机译:稀疏门控混合物在EHR数据中分离和解释患者的异质性
机译:在分子水平上人全羧化酶合成酶/蛋白质相互作用的鉴定和表征。
机译:有生物素反应性多种羧化酶缺乏症患者培养的淋巴母细胞中全羧化酶合成酶活性缺陷的证据。
机译:突变的全羧化酶合成酶:早期婴儿生物素反应性多种羧化酶缺乏症中酶缺陷的证据。