应用荧光原位杂交技术对性染色体异常进行诊断

摘要

目的评价荧光原位杂交技术(FISH)在染色体异常核型分析中的应用价值.方法应用X着丝粒探针、Y染色体区域特异性探针(PY3.4)对8例外生殖器及第二性征发育不全、原(继)发闭经、无精子等病因前来就诊的患者及2例正常男、女外周血进行G显带分析及荧光原位杂交,杂交后用Olympus BX60荧光显微镜观察玻片并照相.结果 FISH结果与原G显带核型一致,8例患者中1例核型为45,X0;1 例为46,XX/45,X0;1例为45,X0/47,XXX;1例为46,Xi(Xq);1例为45,X0/46,Xi(Xq), 诊断为先天性卵巢发育不全;2例核型为47,XXY,诊断为先天性睾丸发育不全;1例生殖器为男性的患者核型为46,XX,诊断为性反转.结论 FISH技术可用于染色体异常的分析,能分析一些显带技术不易分辨的异常.由于FISH技术在间期细胞中显示杂交信号,在极短的时间内可检测大量细胞,对于一些中期分裂相有限、分散不好的染色体以及那些不易发现的嵌合体等方面,有重要的应用价值.