应用双色荧光原位杂交技术诊断性染色体异常疾病

摘要

目的　探讨双色荧光原位杂交技术 (FISH)对性染色体异常诊断的价值。方法　应用X、Y染色体着丝粒探针对 2 9例常规染色体分析疑有性染色体异常患者的外周血或间期细胞进行杂交。结果　 2 9例均证实有性染色体异常 ,其类型包括 :4 5 ,X(10 )、4 5 ,X/46 ,XX(2 )、4 5 ,X/46 ,Xr(X) (1)、4 7,XXY(13)、4 7,XYY(2 )和 4 7,XXX(1)等多种。结论　FISH技术可以准确而快速地诊断性染色体的异常 。