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杨洪秀; 宋苗苗; 胡思翠; 李堂;
青岛市妇女儿童医院内分泌代谢科;
青岛大学附属中心医院儿科;
糖皮质激素缺乏症; 家族性糖皮质激素缺乏症; 肾上腺功能不全; 尼克酰胺转氢酶; 基因突变;
机译:家族性糖皮质激素缺乏症患者烟酰胺核苷酸转氢酶中新的纯合突变对线粒体 {DNA }完整性的影响
机译:日本家族性糖皮质激素缺乏症患者烟酰胺核苷酸转氢酶基因的新型纯合突变。
机译:初级广泛的家族性和散发性糖皮质激素抗性(Chrousos综合征)和超敏反应
机译:诊断性奥德赛:研究癫痫发作和发育迟缓患者中CUL4B基因突变的作用及其对CUL4B蛋白复合物的影响。
机译:家族性糖皮质激素缺乏症患者烟酰胺核苷酸转氢酶中新的纯合突变对线粒体DNA完整性的影响
机译:家族性糖皮质激素缺乏症中烟酰胺核苷酸转氢酶新纯合突变对线粒体DNa完整性的影响
机译:良性家族性新生儿惊厥的诊断方法与良性家族性新生儿惊厥的相关基因突变
机译:核酸的使用,人类sgk同源物的过表达或功能分子修饰与针对功能激活剂或阳性转录调节剂的人sgk同源物底物的抗体的q / t区间的程度之间具有直接相关性,来自sgk家族的人类同源物,并使用选自糖皮质激素,盐皮质激素,醛固酮,促性腺激素和细胞因子的物质,用于诊断高血压的试剂盒,用于诊断长qt综合征的试剂盒和药物
机译:检测包含IKB激酶复合物的基因突变以诊断家族性肌张力障碍
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