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袁高品; 张晓红; 张丰丰; 陈婷丽;
泉州市妇幼保健院·儿童医院小儿内分泌科;
厦门基源医学检验实验室;
家族性糖皮质激素缺乏症1型; 黑皮质素2受体; 孤立性糖皮质激素缺乏;
机译:家族性糖皮质激素缺乏症是由于两个新的MC2R突变的复合杂合性所致。
机译:由MC2R(T152K)和MC1R(R160W)的纯合突变共同引起的家族性糖皮质激素缺乏症而无色素沉着的非典型病例
机译:五个阿拉伯亲戚的ACTH受体(MC2R)纯合点突变的家族糖皮质激素缺乏症:基因型和表型的相关性
机译:初级广泛的家族性和散发性糖皮质激素抗性(Chrousos综合征)和超敏反应
机译:乳腺上皮细胞中的分子应激信号传递:通过应激信号传递来表征乳腺癌易感基因1(BCRA1)的调节,以及一项流行病学研究的设计,旨在研究糖皮质激素受体基因变异对乳腺癌风险的影响
机译:在家族性糖皮质激素缺乏症1型中发现的大多数ACTH受体(MC2R)突变导致受体向细胞表面的转运不良
机译:孤立的艾迪生氏病不太可能由MC2R,MRAP或STAR的突变引起,这是导致家族性糖皮质激素缺乏的三个基因
机译:细胞色素p-450pBc亚家族基因的结构:苯巴比妥诱导家族内含子位点的保守性
机译:新的人类RET原癌基因变异体,可用于确定疾病的处置方式和定制特定的个体疗法,例如2A型多发性内分泌肿瘤综合征或家族性甲状腺髓样癌
机译:与早老性痴呆和家族性成年阿尔茨海默氏病相关的早老素基因变异的诊断标记
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