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赵莉莉; 朱一琳; 袁珂; 梁黎; 王春林;
浙江大学医学院附属第一医院儿科 浙江杭州 310003;
缙云县人民医院儿科 浙江丽水 321400;
ACAN基因; 矮小症; 生长激素;
机译:儿童17p13.1微复制综合征,家族性矮小和生长激素缺乏症:一例病例报告并文献复习
机译:中国人家族性特发性基底节钙化病(附一家系报道及文献复习)
机译:具有KCNJ5基因突变的III型家族性醛固酮增多症的基因型-表型相关性不一致:患者报告和文献复习。
机译:来自WHT / AF2-WYFFOS的DRACO和URSA小矮小矮小的矮小矮小矮小的矮小矮小矮球星系的Stellar运动学和金属
机译:改善不确定基因变异的决策支持。
机译:ACAN突变是家族性矮小的原因身材
机译:家族性水源性荨麻疹:2例报告及文献复习家族性水源性荨麻疹:2例报告及文献复习
机译:重组人生长激素治疗囊性纤维化的疗效观察。循证实践中心系统审查议定书
机译:新的人类RET原癌基因变异体,可用于确定疾病的处置方式和定制特定的个体疗法,例如2A型多发性内分泌肿瘤综合征或家族性甲状腺髓样癌
机译:与早老性痴呆和家族性成年阿尔茨海默氏病相关的早老素基因变异的诊断标记
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