6060例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

摘要

目的 通过遗传性耳聋基因筛查了解临淄地区新生儿常见的遗传性耳聋基因突变类型、突变率.方法 采集6060例出生3～7 d充分哺乳的新生儿足底血血斑,提取基因组DNA,使用高通量测序技术检测18个耳聋基因的100个位点.结果 共发现404例耳聋基因突变,突变携带率为6.67％.单基因杂合突变391例,其中GJB2突变携带者157例,携带率为2.59％;SLC26A4突变携带者169例,携带率为2.79％;GJB3突变携带者18例,携带率为0.30％;线粒体耳聋相关基因突变携带者46例,携带率为0.76％;MYO7A突变携带者1例,携带率为0.02％.两个及以上位点突变者13例,携带率为0.21％,其中,GJB2基因c.299-300delAT纯合突变1例,GJB2基因c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变1例、双杂合突变10例,以及罕见的GJB2/SLC26A4 c.235delC/c.299-300delAT/c.2168A>G三个位点突变1例;GJB2基因c.299-300delAT纯合突变、GJB2基因c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变、c.235delC/c.299-300delAT/c.2168A>G三个位点突变均来自新生儿父母双方.6060例新生儿中,56例未通过听力筛查;生后6个月确诊听力异常12例,携带耳聋基因8例,其中GJB3基因突变3例、GJB2基因突变4例、SLC26A4基因突变1例.结论 临淄地区6060例新生儿耳聋基因突变携带率为6.67％,以4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体基因)单基因杂合突变为主,两个及以上基因位点突变较少.随访证实听力异常患儿耳聋基因携带者占66.67％;对于耳聋基因突变携带者建议健康用耳、预防为主.