染色体检查在医学遗传学教学实验和遗传咨询中的主导地位

摘要

目的:探讨通过染色体检查结果收集典型案例标本,有的放矢地为患者进行遗传咨询.方法:无菌抽取遗传咨询患者0.3毫升的外周血,淋巴细胞培养,72小时培养后制作染色体标本片,待胰酶法G显带瑞氏染色镜检,染色体核型分析.结果:从百例多咨询病人进行的染色体检查来分析,有见21-三体(先天愚型);有见45,x0(Turner's综合症);有见47,xxy(47,xyy)克氏症;有见46,xx46,xy(两性畸型)和性反转;有见染色体长臂或短臂的换位或缺失.其中的异常率据统计大于20%.结论:染色体的检查对遗传咨询起到主导作用.