胎儿脐血染色体检查在产前诊断中的应用价值

摘要

目的 探讨胎儿脐血染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。 方法 对2012 年1 - 12 月我院收治的52 例有脐血穿刺指征的孕妇，在妊娠17 ～ 39 周时行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析。 结果 染色体异常核型14 例，异常核型检出率26.9%。其中21 三体7 例（ 占异常核型的50.0%），18 三体2 例（14.3%），部分三体2 例（14.3%），染色体易位1 例（7.1%），倒位1 例（7.1%），特纳综合征1 例（7.1%）。 结论 脐血染色体核型分析不受妊娠时间的限制，能够有效降低缺陷患儿的出生率，对孕中晚期胎儿的产前诊断具有重要意义。