中国汉族人群SOX2基因与高度近视的关联研究

摘要

目的 研究SOX2是否可作为中国汉族人群高度近视的候选基因,寻找与高度近视关联的致病基因位点.方法 采用病例-对照关联分析法.将同意参加本研究的83例(160眼)正视者作为对照组,117例(211眼)高度近视患者作为病例组,所有患者均进行详细的眼部检查,并提取外周血白细胞基因组DNA.在中国汉族北京居民的基因型数据库中选取3个标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,采用SNP直接测序法进行基因分型检测.根据所有样本所得各标签SNP的基因型,计算其基因型和等位基因频率,并使用Bonferroni法进行多重检验矫正;采用x2检验比较病例组和对照组之间等位基因频率及基因型频率分布是否有差异.结果 3个标签SNP位点(rs11915160、rs4575941、rs4459940)的基因型结果在病例组和对照组中都符合Hardy-Weinberg平衡,本研究人群具有一定的代表性.rs4575941位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组间的差异均具有统计学意义(P=0.04、0.03),但经Bonferroni法矫正后,两组等位基因频率差异无统计学意义(Pc=0.09);病例组rs4575941位点的等位基因G的频率明显高于对照组,OR值为1.58,等位基因G可能是高度近视的一个危险基因.结论 中国汉族人群SOX2基因SNP位点rs4575941与高度近视之间的关联存在可疑性,为了明确相关性,需要进一步扩大样本量,选择合适的多重检验方法,并结合其他手段进行大数据分析.