1例儿童Gitelman综合征并矮小症的临床分析

摘要

Gitelman综合征(Gitelman syndrome, GS)又称家族性低钾低镁血症,是常染色体隐性遗传性肾小管失盐性疾病,临床表现为低血钾症、低氯性代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙、肾素–血管紧张素–醛固酮系统(Renin-angiotensin-aldosterone system, RAAS)激活,但血压正常或偏低。现将延安大学附属医院收治的1例以顽固低血钾症为临床表现的Gitelman综合征患儿的临床资料及诊疗过程,结合相关文献学习,做如下报道,旨在提高临床医师对该疾病的认识。