以矮小症为主要表现的Gitelman综合征1例

摘要

患儿男,13岁,因“发现生长速度缓慢5年余”于2017年1月20日入院。患儿入院前5年余发现生长速度缓慢,较同年龄儿童慢,身高增长2~3cm/年;来我院门诊就诊,门诊检查后拟“矮小症”收住。入院查体:一般情况可,体温36.6℃,血压115/69mmHg,身材匀称,无特殊体貌,身高133.5cm,体重28kg,头围49cm,胸围63cm,心脏听诊无殊,腹平软,肝脾肋下未触及,神经系统无阳性体征发现,四肢脊柱无殊,未见阴毛生长。患儿系孕1产1孕足月顺产分娩,出生体重3.7kg。入院后查心电图:窦性心律不齐,电轴右偏。