肝移植与肝豆状核变性

摘要

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD），又名Wilson病（Wilsondisease），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因为三磷腺苷（ATP）7B基因。ATP7B基因突变，导致其编码的铜转运P型ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少、胆道排铜障碍，蓄积体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，