染色体1q23.2区域存在与中国人群系统性红斑狼疮发病相关基因位点

摘要

目的明确中国人群中Bcl-2基因多态是否与系统性红斑狼疮(SLE)相关,检测Bcl-2与IL-10易感等位基因间是否存在协同作用.方法通过荧光标记微卫星分型技术对232个SLE核心家系及106例正常对照进行Bcl-2微卫星的基因分型.结果 (1)两组对象Bcl-2等位基因和主要基因型分布频率差异有显著意义(P值分别为0.001和0.003);(2)Bcl-2等位基因存在传递不平衡,Bcl-2-195 bp等位基因从父母优势传递给患病子代(传递:不传递=122:82,P=0.005 1);(3) 同时携带Bcl-2-195 bp和IL-10G138 bp易感等位基因的个体较单独携带Bcl-2-195 bp或IL-10G138 bp的个体,患病的危险性增加(OR值分别为3.00, 1.77和1.07).结论 Bcl-2基因多态与SLE发病相关,其可能直接参与SLE发病或与附近某个易感位点存在连锁不平衡.Bcl-2与IL-10易感等位基因在决定SLE易感中存在协同作用.