脐血毛细管电泳法在852例新生儿地中海贫血筛查中的应用

摘要

选取2014年2月～2015年2月期间在我院出生的新生儿的脐血标本852例，采用脐血毛细管电泳法来筛查这些标本中患有新生儿α-地中海贫血的人数并与基因诊断（金标准）检测出的情况作比较，借此来研究脐血毛细管电泳法的筛查可行性及其工作效率情况。结果对852例新生儿脐血样本的筛查过程中发现，使用聚合酶链反应(PCR)基因诊断金标准检测出的阳性例数为344，而采用脐血电泳法检测诊断出的阳性例数为354。其中电泳法对中重型α-地中海贫血脐血标本检测的灵敏度为100%；而对静止型和标准型α-地中海贫血检测的灵敏度分别为48.73%、95.86%,特异性分别为83.11%、85.35%。脐血毛细管电泳法在筛查新生儿α-地中海贫血的各种基因型过程中具有重要临床价值。