新生儿脐血Hb Bart's水平筛查作为α-地中海贫血携带者临床应用评价

摘要

入选2014年1～6月本院出生的新生儿3096例为研究对象，采集新生儿脐血标本，采取高效液相色谱法进行血红蛋白分析和分子技术分别进行Hb Bart's定量和α-地中海贫血基因分析。结果在3096份新生儿脐血标本中，检出Hb-Bart's阳性样品276份，阳性率为8．91%；检出异常Hb 8例，异常Hb病发病率为0．26%。在阳性样品276份中检出270份有不同程度的α-珠蛋白基因缺失，因此Hb-Bart's定量检测发对α-地中海贫血诊断准确率为97．8%，假阳性率为2．2%。对剩余的2820份样本进行基因检验，其中共检出78份阳性样本，因此α-地中海贫血基因携带率为11．24%。Hb-Bart's定量检测能够有效筛查基因型--SEA/αα、--SEA/--SEA、ααCS/αα和--SEA/-α3．7地中海贫血，但对-α/αα基因型的静止型地中海贫血的漏检率则相对较高，存在误诊和漏诊的可能性。结论新生儿脐血Hb Bart's水平筛查经济、快速，操作简便，能够对不同类型的α-地中海贫血做出早期的诊断，但对静止型地中海贫血有漏诊和误诊的可能性，应引起临床重视。