新生儿脐血Hb Bart′s水平作为α-地中海贫血携带者早期筛查指标临床应用评价

摘要

目的 :将新生儿脐血HbBart’s水平作为α -地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价。方法 :对 10 0 6份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行HbBart’s定量和α -地中海贫血基因分析。结果 :在上述标本中 ,检出HbBart’阳性样品 64份 ,阳性率为 6.3 6%。此外 ,还检出异常Hb 6例 ,在这些阳性样品中 ,检出 2类 5种α -地中海贫血基因共 64份 ,其余的 90 6份阴性样品中尚检出α -地中海贫血基因阳性 3 8份 ,故该市户籍人群中总的α -地中海贫血基因携带率为 10 .44 %。HbBart’s水平筛查法对正常基因型和α -地中海贫血基因阳性样品的诊断符合率分别为99 .8%和 62 .1% ,假阳性率为 3 .1% ;而对静止型α -地中海贫血的漏检率高达 3 6.2 %。结论 :HbBart’s水平筛查法具有简便、快速且经济 ,并能对各型α -地中海贫血作出临床早期诊断 ,但对静止型α