HLA-A/B/C/DRB1/DQB1基因多态性与急性淋巴细胞白血病关联分析

摘要

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-A/B/C/DRB1/DQB1基因多态性与急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）的关联性。方法采用聚合酶链反应序列特异性引物（PCR-SSP）分型技术对277例ALL患者以及1370例健康无血缘关系对照组进行HLA-A/B/C/DRB1/DQB1基因分型,并将结果采用病例对照研究方法进行基因频率、单倍型频率以及疾病发生相对危险率（RR）的研究。结果 ALL患者Cw7的基因频率较对照组升高（P〈0.05）,其RR为6.0202;而HLA-A30、B13及Cw4基因频率较对照组降低（P〈0.05）;其RR分别为0.5181、0.6907和0.4769。两位点单倍型B13-Cw6在疾病组较对照组频率显著性升高（P〈0.05）,其RR为4.7861。两位点单倍型A30-B13、A30-DR7、B13-DR7以及扩展单倍型A30-B13-Cw6-DR7-DQ2在疾病组均较对照组频率显著性降低（P〈0.05）,其RR分别为0.3566、0.4933、0.4824和0.4052。结论我们在中国汉族人群中通过大样本量的病例对照研究来探寻HLA基因多态性与ALL之间的关联性,并取得了初步结果。HLA-Cw7与ALL的易感性相关;HLA-A30、B13、Cw4基因频率则与ALL发生呈负相关,可能是ALL的保护性基因;某些HLA单倍型亦与ALL的发生有关。