肾上腺脑白质营养不良的分子诊断与分子机制

摘要

肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD）包括X-连锁的肾上腺脑白质营养不良和新生儿肾上腺脑白质营养不良2种遗传病.由于后者在临床上极为罕见,通常所说的肾上腺脑白质营养不良即指前者.该病在人类疾病的研究史上有着特殊的地位--美国在20世纪90年代初曾专门拍摄一部感人至深的影片,叙述一个美国ALD家庭与疾病奋力抗争,并主动开展治疗研究,最终发明作为饮食疗法配方的“Lorenzo油”（Lorenzo oil）的真实故事.本文拟对国内外ALD的分子生物学研究进展作一论述.