肝豆状核变性的治疗进展

摘要

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson's disease(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。患者常在5～40岁起病;临床表现一般呈进展性脑损害和/或肝衰竭;但又是少数可以有效对症治疗的遗传病之一;其疗效与开始治疗的时间、是否坚持长期服药密切相关。