肝豆状核变性的治疗进展

摘要

肝豆状核变性(HLD)亦称Wilson’s病,世界范围发病率约为3/10万,致病基因携带者约1/90,发病时间可早至3岁或迟至50岁以后。首发症状在小年龄组以肝脏症状多见,与一般肝硬化无特征性差异,在大年龄组以神经症状多见,主要表现为椎体外系症状;角膜色素环(K-F)是由于铜沉积于角膜后弹力层所致,为HLD的特异性表现。该病是遗传性疾病中为数不多的可治性疾病,一旦诊断应终身治疗并持续监测。