肝豆状核变性的诊断与治疗进展

摘要

肝豆状核变性是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，临床表现各不相同。诊断主要基于特征性的临床表现、铜代谢紊乱相关的实验室检查(血清铜蓝蛋白、24h尿铜、肝铜定量)以及ATP7B基因突变检测。该病是遗传性疾病中为数不多的可治性疾病，一旦诊断应终身治疗并持续监测。