广东地区汉族人群CYP2C9和VKORC1基因多态性分布研究

摘要

目的:探讨CYP2C9和VKORC1基因多态性在广东地区汉族人群中的分布情况,为华法林个体化用药提供循证医学依据.方法:应用PCR-芯片杂交法检测广东地区592例汉族CYP2C9和VKORC1基因,并对基因多态性进行分析.结果:592例受试者CYP2C9的基因型以*1/*1型为主,频率为86.66％,其次是*1/*3型和*1/*2型,频率分别为8.11％和4.39％,未检出*2/*2基因型.VKORC1基因以纯突变型(AA)最多见,频率为74.66％,杂合型(GA)和纯野生型(GG)频率分别为23.65％和1.69％.CYP2C9*1/*1/VKORC1-1639 AA基因组合频率最高,为86.66％.CYP2C9基因*1/*1型频率低于国内黑龙江和河南汉族,低于亚洲国家日本和韩国人群,但高于新疆维吾尔族以及欧洲国家英国、 法国、 俄罗斯和瑞典人群,*1*2和*2*3型频率均明显低于欧洲国家人群,以上差异均具有统计学意义(P<0.5).VKORC1-1639基因AA型频率低于国内湖北和江苏汉族,以及日本人群,但高于新疆维吾尔族和哈萨克族,高于欧洲国家德国、 英国、 法国、 俄罗斯和瑞典人群,以上差异均具有统计学意义(P<0.5).结论:广东地区汉族人群CYP2C9和VKORC1存在多态性分布,以CYP2C9*1/*1/VKORC1-1639 AA基因组合为主,其分布与国内外其他人群均存在较大差异.