世界首报染色体畸变核型遗传特点的研究

摘要

目的 分析世界首报3例染色体畸变核型的遗传特点,为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础.方法 取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型.结果 例1为4号染色体长臂部分三体综合征,例2为t(2;9)平衡易位携带者,例3为t(1;8)平衡易位携带者.结论 首次发现的3例染色体畸变核型遗传特点是:其畸变核型均来自于母亲的平衡易位,造成的痴呆儿、自然流产、畸形儿.