费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤体细胞突变的研究现状

摘要

费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤是近年来研究的热点,目前该疾病基因突变的情况已经在很大程度上被发现.表型驱动基因突变活化JAK-STAT信号通路在疾病发生中起中心作用,其他参与表观遗传调控、信使RNA剪接、转录调控、细胞信号传导的基因突变与表型驱动基因突变的协同作用,在疾病中起关键作用.疾病的异质性和预后都由特定的基因组格局决定,不同的驱动基因及伴随基因突变可以导致不同的临床表型及预后,突变发生顺序不同也与不同的临床表型相关.本文主要对费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤的表型驱动突变、特异性与非特异性突变研究情况进行综述,旨在加强对患者突变基因的了解,帮助临床决策及评估预后.