MAMLD1基因单倍型在尿道下裂患者中突变研究

摘要

目的 在前期对少量样本进行直接测序的基础上,扩大样本数量,对散发性病例中MAMLD1基因进行测序,以进一步阐明单倍型[P.286S,P.589S]在尿道下裂突变中的作用.方法 对99例散发性尿道下裂患者样本直接测序,对370例进行基因分型,以进一步明确单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂患者中的分布.结果 相比对照组,单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂患者中具有统计学意义.结论 单倍型[p.286S,p.589S]可能是尿道下裂的一个危险因素,部分尿道下裂可能和MAMLD1基因突变相关.