结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血的诊治分析

摘要

目的 探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma,RAML)合并破裂出血的临床特点,总结诊治经验.方法 回顾性分析本院近10年收治的10例TSC-RAML破裂出血并得到密切随访的患者的临床资料.其中男性2例,女性8例,年龄19～47岁,均为双侧肾脏病变,入院后均行肾脏彩超、腹部增强CT检查.其中部分患者行头颅CT/MR及肺部CT等影像学检查,均明确诊断为TSC.结果 3例患者采取卧床、止血、输血等保守治疗,其中1例出院再发出血并继续保守治疗有效,余2例在随访的8～10年中未再发出血.5例行单侧介入栓塞治疗,在出院后仍出现再发出血,其中2例反复行保守治疗后病情稳定(其中1例栓塞后出现肾积脓而定期穿刺引流,同时口服mTOR抑制剂控制肿瘤进展,随访3年余病情稳定且肾功能正常),2例行RAML切除术(1例随访8年无进展,1例术后再发大出血死亡),1例术后2个月因大出血抢救无效死亡.1例行肾部分切除的患者随访7年无再发出血,肾功能正常,未见肿瘤复发.1例单侧肾切除术后对侧肾无再发出血,因术前合并尿毒症而需长期行透析治疗,随访7年未见复发.结论 对于TSC-RAML并发出血的患者,瘤体发生再次破裂出血、并发感染、失血性休克的风险高,其治疗主要以介入和手术为主,术中应尽量减少对肾脏功能的损害.病情稳定时口服mTOR抑制剂控制肿瘤进展是可行的选择.