ARLTS1基因在早发性卵巢癌中的突变分析

摘要

目的探讨中国南方地区汉族妇女早发性卵巢癌与ADP核糖体化因子样肿瘤抑制基因1(ARLTS1)突变的关系。方法采集早发性卵巢癌、晚发性卵巢癌患者及健康对照妇女的病理石蜡卵巢癌标本及新鲜血液标本,抽提DNA行ARLTS1基因的PCR扩增,扩增产物进行高效液相色谱法分析(DHPLC),对杂合峰型的DNA样本测序以确定特异性的突变。结果早发性卵巢癌组ARLTS1 Cys148Arg(T442C)基因突变所致的发病风险显著高于健康对照组(TC+CC vs TT,OR=3.93,95%CI为1.50～10.32,P=0.0044;CC vs TT,OR=5.25,95%CI为1.28～21.58,P=0.017)。与晚发性卵巢癌组相比,ARLTS1 Cys148Arg基因突变也可显著增高早发性卵巢癌风险(TC+CC vs TT,OR=3.56,95%CI为1.36～9.33,P=0.0085;CC vs TT,OR=4.0,95%CI为1.04～15.38,P=0.038)。与健康对照组相比,ARLTS1 Cys148Arg基因突变对晚发性卵巢癌的发病风险影响无明显差异(TC+CC vs TT,OR=1.11,95%CI为0.46～2.66,P=0.82)。ARLTS1 Ser99Ser(S99S)突变在早发性卵巢癌组、晚发性卵巢癌组和健康对照组间发生率均差异无统计学意义。结论ARLTS1Cys148Arg突变与早发性卵巢癌发生风险显著相关,提示ARLTS1基因突变可能是早发性卵巢癌发病相关的重要遗传学因素。