无精症患者的细胞遗传学分析——附2例首报异常核型

摘要

目的:探讨无精子症患者的染色体畸变类型.方法:对72例无精子症患者进行染色体核型分析.结果:检出染色体异常核型16例,占22.22%.16例中,性染色体异常13例,占81.25%,常染色体异常3例,占18.75%.性染色体异常中,Klinefelter综合征8例,占61.54%.Y染色体结构、形态异常各1例(46,XY,del(Y)(q11)、46,XY,Yqh+),占15.38%.性反转3例,占23.08%,其中2例社会性别为男性,核型为46,XX;1例社会性别为女性,核型为46,XY.常染色体异常中,22pstk+1例,平衡易位2例(皆为首报异常核型,分别为46,XY,t(6;22)(p23;q11)、46,XY,t(5;14;11)(q15;p11;q23)).结论:无精子症患者进行细胞遗传学分析,对其诊断和治疗具有重要意义.