东北地区汉族、朝鲜族、蒙古族载脂蛋白E基因多态性研究

摘要

动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)、血管性痴呆(VD)、阿尔兹海默病(AD)等疾病严重的危害着人类健康,大量研究表明许多心脑血管疾病的发生都与载脂蛋白E(ApoE)有关.ApoE作为apo E受体和低密度脂蛋白(LDL)受体的配基,能高亲和性的与这两种受体结合,在脂蛋白代谢中起非常重要的作用.Apo E编码第112位及第1 58位氨基酸的密码子具有多态性,三种常见的等位基因ε 2、ε3、ε4,编码出最常见的六种表型:三种纯合子(E2/E2、E3/E3、E4/E4)和三种杂合子(E2/E3、E2/E4、E3/E4).apo E∈3等位基因频率在人群中最高.本研究首次测定了中国朝鲜族、蒙古族apo E等位基因频率.利用PCR反应扩增apo E基因第4外显子中227 bp片断,以限制性内切酶cfo I酶切,聚丙烯凝胶电泳后利用银染色显示酶切片段.结果显示中国东北的三个民族等位基因分布有各自特点,但差异不显著(P＞0.05),与中国其他地区人群基因频率分布具有相似特点.